Badanie prenatalne

Badania prenatalne
wykonywane są w wyznaczonych gabinetach ginekologicznych. Spotkałam się z tym,
że lekarz ginekolog wykonując usg twierdzi, że jest to usg prenatalne. Dla mnie
to oszukiwanie pacjentek. Fakt, zdarza się, że kierują dodatkowo na badanie krwi
– test PAPPA ale to nie zmienia faktu, że jest to zwykłe, bardziej dokładne
usg, gdyż nie wprowadzają wyników uzyskanych pomiarów płodu do specjalnego
programu informatycznego, który określa ryzyko wystąpienia określonych wad
genetycznych. Ponadto, do prawidłowego wykonania usg prenatalnego konieczny
jest bardzo dobry sprzęt, nie starszy niż 4 lata. Osoby robiący te badania
posiadają również certyfikaty uprawniające do przeprowadzania tych badań, które
uzyskują po odbyciu szkoleń i przeprowadzeniu pewnej liczny tego typu badań.
Program informatyczny, o którym wspomniałam, nie jest ogólnie dostępny i mają
prawo korzystać z niego uprawnione osoby. Dlatego też „zwykły ginekolog” nie ma
możliwości przeprowadzić badania prenatalnego. Jak najbardziej może on określić
czy to, co obserwuje na monitorze aparatu usg, jest prawidłowe ale lekarz taki
musi być naprawdę dobrym specjalistą w zakresie usg.
Ja byłam w
przychodni, gdzie usg prenatalne wykonywał lekarz posiadający do tego
uprawnienia. Uzyskane wyniki pomiarów płodu wprowadzał do programu
informatycznego a uzyskany wynik wydrukował. Były to określone parametry płodu
wraz ze wskazaniem granic, w których powinien mieścić się wynik. Na końcu
wyliczono prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Ponadto miałam
pobraną krew na test PAPPA. Wyniki uzupełniły te uzyskane z usg i wszystko
razem, przeliczone przez program, wskazało nowe prawdopodobieństwo wystąpienia
wad genetycznych. Również i to otrzymałam w wersji papierowej.
Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. Najpierw wykonywane
są się badania nieinwazyjne, a dopiero później, gdy istnieje  podejrzenie nieprawidłowości – inwazyjne.

Wskazania do badań prenatalnych

  • wiek kobiety powyżej 35 lat (ze skierowaniem są bezpłatne),
  • występowanie w rodzinie
    ciężarnej lub jej męża wcześniej choroby genetyczne,
  • wcześniej przyszła matka
    urodziła dziecko z wadą genetyczną lub z wadą ośrodkowego układu
    nerwowego, bądź z określoną grupą chorób metabolicznych,
  • w teście potrójnym wykryto w
    surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny ponieważ podwyższone
    wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.
Badania prenatalne
wykonywane są w celach informacyjnych, ale i dlatego, że istnieje możliwość
leczenie płodu oraz przygotowania do zabiegu operacyjnego nowonarodzonego
dziecka.  Dotyczy to zwłaszcza wad serca.
USG
genetyczne
 
podczas badania lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu, oglądając
i mierząc poszczególne narządy. Pozwala ono wykryć większość wad serca, wodogłowie,
przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa i zbliżonych do
niego wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy
da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka
płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego
poszerzenie może świadczyć o zespole Downa.
Należy
pamiętać, że nie tylko zwiększona przezierność, ale i nieprawidłowości w innych
parametrach, np. brak kości nosowej, świadczą o ryzyku istnienia wad. Z
własnego doświadczenia powiem, że nie należy się martwić na zapas a zwykłe
badanie usg wykonane zbyt wcześnie, nie jest miarodajnym. Podczas rutynowego
usg lekarz stwierdził u mnie, że przezierność karkowa jest poszerzona. Było to
w pierwszym dniu, gdy można wykonywać badanie usg prenatalne. Nie należy jednak
w tym terminie przeprowadzać takich badań ponieważ wynik może być nieprawidłowy.
Najlepiej badanie usg prenatalne wykonać w połowie tego okresu, tj. w 12
tygodniu. Dużo czytałam na ten temat i znalazła sporo informacji, że zbyt
wcześnie stwierdzono poszerzenie przezierności, która z upływem czasu się
zmniejszała i we właściwym terminie przezierność była prawidłowa – żadnych wad
nie było.
http://www.mamabrzuszekimaluszek.pl/Badania-prenatalne-358.html
Test
PAPP-A (połączony)
 
polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ocenić ryzyko
wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test przeprowadza
się między 10. a
14. tygodniem ciąży. Ja miałam pobieraną rew zaraz po wykonaniu usg
prenatalnego. Do badania pobiera się próbkę krwi matki. Zwykle nie jest to
wykonywane rutynowo zaraz po usg prenatalnym ale wówczas, gdy lekarz ma
podejrzenie istnienia nieprawidłowości. Rutynowo wykonywany jest u kobiet po 35
roku życia.
Test potrójny
polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny
(AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A
i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Jeżeli istnieją wady płodu są
charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Program komputerowy
obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Badanie wykonywane
jest między 15. a
22. tygodniem ciąży, a wyniki są gotowe po kilku dniach. Czułość testu w
stosunku do zespołu Downa wynosi około 60%.

Test zintegrowany – jest to jedna z
najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w
11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz
obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego.
Czułość testu wynosi około 90%, rzadziej też daje on fałszywy wynik dodatni,
czyli stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.
Gdy po
wykonaniu badań nieinwazyjnych istnieje podejrzenie wad wykonać można badania
inwazyjne.
Biopsja
trofoblastu
 
polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za
pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Badanie
pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa. Wykonuje się je
między 11. a
14. tygodniem ciąży, tylko w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach. Na wynik
czeka się 8-10 dni. Biopsja stwarza niewielkie ryzyko poronienia (1-2%).
Niekiedy może dojść do uszkodzenia płodu. W związku z tym odchodzi się ostatnio
od tego badania na rzecz amniopunkcji.

Amniopunkcja – to pobranie płynu owodniowego przez powłoki brzuszne
(nakłucie pod kontrolą USG). Do badania pobiera się kilka mililitrów płynu,
następnie izoluje się zawieszone w nim złuszczone komórki płodu, hoduje je i
bada pod względem genetycznym. Na wynik czeka się do trzech tygodni.
Amniopunkcję wykonuje się w specjalistycznych ośrodkach zwykle po 14. tygodniu
ciąży. Pozwala ona ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady
genetycznej. Ryzyko poronienia wynosi około 1%.


Aminopunkcja


Kordocenteza 
polega na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.
Badanie robi się po 20. tygodniu ciąży. Komórki krwi i osocze analizuje się pod
względem genetycznym i biochemicznym. Kordocentezę robi się tylko w najbardziej
wyspecjalizowanych ośrodkach, i to w przypadkach szczególnych. Wyniki są już po
kilku godzinach lub dniach.

Comments

  1. lanpan

    Z tego co wiem to jeśli chodzi o Warszawę badania prenatalne robią na przykład w klinice Multimed. Moja znajoma jeśli dobrze pamietam była właśnie tam i z tego co wiem to na prawde chwaliła tą klinikę za dobry sprzęt i swietne podejście do pacjenta. Polecam wam sprawdzić dostępne terminy właśnie tam

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *